男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤-医学题库网

搜考试题目使用:法宣在线题库网站(gongxuke.net

男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

A、酪氨酸羟化酶缺乏

B、苯丙氨酸羟化酶缺乏

C、二氨蝶啶还原酶缺乏

D、肝磷酸化酶缺乏

E、碘化酶缺乏

正确答案:B

患儿.男性,4岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心、肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性,该患儿可初步诊断为

A、半乳糖血症

B、苯丙酮尿症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

正确答案:B

患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手贯通掌,小手指短而弯,此患儿最可能的诊断是

A、先天愚型

B、克汀病

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、脑发育障碍

正确答案:A

女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽.双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高.临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是

A、体型矮小

B、性发育幼稚型

C、染色体核型分析

D、尿中雌激素减少

E、原发性闭经

正确答案:C

思儿,2岁,精神、运功发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47XX(XY),+21

B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C、46XX(XY)/47,XY(XX)+21

D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

正确答案:A

患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是

A、呆小病

B、佝偻病活动期

C、苯丙酮尿症

D、软骨营养不良

E、先天愚型

正确答案:E

男孩,先天愚型,染色体核型为46XY,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

A、45XX-14+t(14q;21q),复发危险率10%~15%

B、45XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率30%~40%

C、45XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率10%~15%

D、45XX-14+t(14q;21q),复发危险率30%~40%

E、46XX-14-21+t(14q;21q),复发危险率10%~15%

正确答案:C

男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是

A、血T3、T4下降,TSH升高

B、尿黏多糖阳性

C、药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D、染色体检查异常

E、尿三氯化铁试验阳性

正确答案:D

患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点

正确答案:D