糖原累积病I型是由于缺乏哪种酶-医学题库网

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糖原累积病I型是由于缺乏哪种酶

A、苯丙氨酸羟化酶

B、氨基己糖酶

C、酪氨酸酶

D、葡萄糖-6-磷酸酶

E、半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶

正确答案:D

三体综合征患儿,哪种核型的相貌可很像正常人

A、46,XX(或XY),-14,+l(14q21q)

B、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

C、46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21

D、47,XX(或XY),+21

E、46.XX(或XY),-13.+t(13q21q)

正确答案:C

典型苯丙酮尿症的发病机制是

A、酪氨酸羟化酶受抑制

B、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

C、四氢生物蝶呤生成不足

D、脑内5-羟色胺不足

E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

正确答案:B

新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

A、肢体畸形

B、手和(或)足背水肿

C、特殊面容

D、母亲高龄

E、极低出生体重

正确答案:B

测定黏多糖病酶活性的样本是

A、血细胞、血清或成纤维细胞

B、肝细胞

C、尿液

D、脑脊液

E、骨骼

正确答案:A

关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确

A、原因不明的先天性疾病

B、最常见的小儿染色体病

C、单基因病

D、多基因病

E、小儿染色体病中的常见者

正确答案:B

以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

A、T特征性改变

B、肝肿大、惊厥

C、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

D、肝肿大、贫血和锥体外系症状

E、肝硬化及锥体外系症状

正确答案:C

苯丙酮尿症的主要临床表现是

A、智能低下+惊厥

B、智能低下+多发畸形

C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅

D、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味

E、惊厥+多发畸形

正确答案:D

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是

A、生物蝶呤缺乏

B、酪氨酸不足

C、继发性肾上腺素不足

D、继发性甲状腺素缺乏

E、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

正确答案:E

糖原累积症最常见的类型是

A、I型

B、Ⅱ型

C、Ⅲ型

D、Ⅳ型

E、Ⅵ型

正确答案:A