下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容-医学题库网

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下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容

A、眼距宽

B、鼻梁低平

C、眼外眦上斜

D、面部黏液性水肿

E、耳位低

正确答案:D

下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

A、生后4个月左右,才发现智力低下

B、可有抽搐发作或脑性瘫痪

C、头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味

D、特殊面容,四肢粗短

E、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

正确答案:D

小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(+),该患儿的治疗主要给予

A、补充蛋白质

B、补充大量维生素

C、无特殊治疗方法

D、低苯丙氨酸饮食

E、补充多种氨基酸

正确答案:D

男孩,5岁。智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴彬斯基征(+)。为明确诊断。最应进行哪项检查

A、血糖测定

B、T3、T4、TSH测定

C、染色体核型分析

D、血苯丙氨酸测定

E、尿常规

正确答案:D

患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是

A、5~10mg/kg

B、10~30mg/kg

C、30~50mg/kg

D、50~70mg/kg

E、70~90mg/kg

正确答案:C,专业课助手薇xin[xzs9529]

关于21-三体综合征临床表现,以下哪项不正确

A、智力低下

B、皮肤粗糙、发干

C、韧带松弛

D、身材矮小

E、通贯手

正确答案:B

关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确

A、眼距宽,眼外眦上斜

B、骨龄落后

C、身材高大,四肢、趾指细长

D、智力落后

E、舌常伸出口外

正确答案:C,专业课助理微Xin[xzs9519]

患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有"鼠尿样"气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

A、先天愚型

B、佝偻病性低钙惊厥

C、苯丙酮尿症

D、缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血

E、地方性呆小病

正确答案:C

以下哪项不属于21-三体综合征的核型

A、45.X0

B、46,XX(或XY)/47,+21

C、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

D、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

E、47,XX(或XY),+21

正确答案:A,题库助手薇xin:(xzs9519)

以下哪项不是21-三体综合征的临床特征

A、尿有特殊臭味

B、皮肤纹理异常

C、特殊面容

D、智能低下

E、体格发育迟缓

正确答案:A