先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是-医学题库网

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先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A、45.X0

B、45.X0/46.XX

C、46.Xdel(Xp)

D、46.Xdel(Xq)

E、46.Xi(Xq)

正确答案:A

出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

A、极低出生体重

B、特征性面容

C、多发畸形

D、智能低下

E、母亲高龄

正确答案:B,小助理WenXin:【xzs9523】

肝豆状核变性的治疗原则是

A、限制吃含铜高的食物

B、应用青霉胺

C、减少铜的摄入和增加铜的排出

D、应用锌剂

E、肝移植

正确答案:C,培训助理weixin[go2learn_net]

糖原累积病是何种病

A、糖原合成代谢障碍病

B、体内糖原贮积过多病

C、糖原分解代谢障碍病

D、体内糖原贮积量过少病

E、上述说法都不全面

正确答案:E

治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是

A、11~12岁

B、确诊后即用

C、出生后尽早

D、达成年期

E、任何年龄均可

正确答案:A

除特殊面容外,21-三体综合征其他常见的畸形有

A、睾丸小、乳房发育

B、眼发育不良、耳道闭锁

C、翼颈、乳头间距宽

D、atd角>50度、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

E、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

正确答案:D

先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于以下哪项

A、新生儿期即开始治疗

B、使用的雌激素种类

C、染色体核型

D、是否加用人生长激素

E、青春期开始治疗

正确答案:C,小帮手薇Xin[go2learn]

苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

A、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

B、是否进行强化教育

C、是否执行无苯丙氨酸饮食

D、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

E、是否应用药物四氢生物蝶呤

正确答案:D

三体综合征产前诊断的确诊方法为

A、母血甲胎蛋白测定

B、X线检查

C、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

D、超声波检查

E、抽取羊水进行DNA检查

正确答案:C,小帮手微信:(xzs9519)

关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

A、单用人生长激素

B、确诊后先用雌激素,到成年后加人生长激素

C、单用雌激素

D、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

E、确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素

正确答案:E