造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是-医学题库网

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造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A、磷酸化酶缺陷

B、酪氨酸缺乏

C、体内铜蓝蛋白缺乏

D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

E、磷酸化酶激酶缺乏

正确答案:D

治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是

A、每日应按50~80mg/kg苯丙氮酸摄入

B、每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入

C、摄入的食物中应不含苯丙氨酸

D、每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入

E、每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

正确答案:D

三体综合征的特殊面容表现中错误的是

A、眼距宽

B、鼻梁低平

C、眼外侧上斜

D、舌常伸出口外

E、舌大而厚

正确答案:E

关于肝豆状核变性的诊断依据是

A、角膜K-F环

B、特征性CT改变

C、肝铜>300μg/g(肝干重)

D、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

E、24小时尿排铜>300μg

正确答案:D

苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

A、生后1~3个月

B、生后3~6个月

C、生后6~9个月

D、生后9~12个月

E、生后1~3岁

正确答案:B

三体综合征绝大部分染色体核型是

A、45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

B、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

C、47,XX(或XY),+2l

D、46,XX(或XY),-21,+t21q

E、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

正确答案:C

关于黏多糖病的分型依据是

A、酶缺陷

B、临床表现

C、基因型

D、基因型+临床表现

E、酶缺陷+临床表现

正确答案:E

若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是

A、0%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

正确答案:E,公需课帮手Weixin:[go2learn]

三体综合征属于

A、常染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

正确答案:A

补体成分缺陷易发生

A、病毒感染

B、结核杆菌感染

C、奈瑟菌属感染

D、金黄色葡萄球菌感染

E、以上都不是

正确答案:C