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最常见的21-三体综合征的核型分析是

A、嵌合体型

B、/G易位型

C、G/G易位型法足

D、标准型

E、白血病

正确答案:D

苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是

A、智力低下

B、皮肤白皙

C、肌张力减低

D、头发黄褐色

E、伴有惊厥

正确答案:B

典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶

A、二氢生物蝶呤还原酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、酪氨酸羟化酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

正确答案:C

目前确诊黏多糖病的依据是

A、PCR分析

B、尿液黏多糖检测

C、特异性的酶活性测定

D、NA分析

E、骨骼X线检查

正确答案:C

产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方

A、超声波检查

B、X线检查

C、抽取羊水进行染色体检查

D、母血甲胎蛋白测定

E、抽取羊水进行DNA检查

正确答案:C

以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征

A、性激素水平测定

B、盆腔B超

C、口腔黏膜上皮细胞x染色质

D、生长激素激发试验.

E、外周血染色体核型分析

正确答案:E

诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

A、血清苯丙氨酸浓度测定

B、Guthrie试验

C、尿三氯化铁试验

D、氨基酸层析法

E、苯丙氨酸耐量试验

正确答案:C

有关先天愚型患儿最典型的临床表现是

A、智力低下,癫痫发作

B、智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常

C、智力低下,皮肤粗糙,特殊面容

D、智力落后,性功能异常,常伴发白血病

E、智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容

正确答案:E

Klinefelter综合征最常见的核型是

A、47.XXY

B、47.XYY

C、46.XX/47.XY

D、46.XY/47.XYY

E、46.XY/47.XXY

正确答案:A

Turner综合征在青春前期最常见的临床表现是

A、先天性畸形

B、身材矮小

C、原发性闭经

D、第二性征未发育

E、淋巴水肿

正确答案:B